Perekondliku hüperkolesteroleemia (FH) teadlikkuse päev tõstab fookusesse aladiagnoositud ohtliku haigusseisundi

Perekondlik hüperkolesteroleemia on üks levinumaid pärilikke seisundeid, mis põhjustab kõrget LDL ("halba") kolesterooli sünnist saati. FH-ga inimesed ei pruugi sageli teada, et neil on tunduvalt kõrgem  oht eri haigusseisundite tekkele, kuna ainult umbes 30% FH-ga inimestest on see haigus tegelikult diagnoositud, on teadlikkuse tõstmine äärmiselt oluline, et julgustada inimesi oma LDL-kolesterooli taset kontrollima. 

"Eestis on südame-veresoonkonna haiguste suremus endiselt kõrge. Paljud haiged elavad kahjuks ülikõrge kolesterooliga ja FH on neil veel diagnoosimata. Samas on selle haiguse raviks olemas kõik võimalused, kaasaarvatud Tervisekassa poolt kompenseeritavad efektiivsed ja ohutud bioloogilised ravimid," rõhutab prof Margus Viigimaa, kelle sõnul tegeleb Regionaalhaigla Südametervise keskus nende haigetega igapäevaselt. "Perearstid suunavad järjest rohkem FH haigeid meile konsultatsioonile. Teeme  täiendavad südameuuringud ja laborianalüüsid (ka geenitesti) ning alustame efektiivset ravi," sõnas prof Viigimaa.

Miks on vaja FH teadlikkuse päeva?
Et rõhutada erinevust kõrge kolesterooli ja geneetilise kõrge kolesterooli (FH) vahel.
Ülemaailmsed uringud on näidamud, et 1 inimesel 250-st on FH. Eestis on FH levimus Eesti geenivaramu andmeil isegi 1 : 177.
See tähendab, et üle kogu maailma on hinnanguliselt üle 30 miljoni inimese FH-ga, kuid neist on tuvastatud vaid umbes 10%.
Ravimata jätmisel võib FH viia ateroskleroosi, varajaste südameinfarktide jn insuldini ning enneaegse surmani.
Kui sul on FH, siis igal sinu esimese astme sugulasel (vanem, õde-vend, laps) on 50% tõenäosus FH pärida.
Kui mõlemal vanemal on FH, on 25% tõenäosus, et lapsel kujuneb välja HoFH – haruldasem ja raskem FH vorm.
Iga minut sünnib kusagil maailmas FH-ga laps.
Seega peaksime me kõik seda haigust ja selle tagajärgi tundma.

Mis on perekondlik hüperkolesteroleemia?
Perekondlik hüperkolesteroleemia (FH, familial hypercholesterolaemia) on üks kõige sagedasem monogeenne dominantne pärilik haigus. FH-le on iseloomulik agressiivne, reeglina varases eas tekkiv ateroskleroosiprotsess. Selle haiguse korral on varase koronaarhaiguse esinemissagedus tavarahvastikust 20 korda suurem. Perekondlik hüperkolesteroleemia jaotatakse kaheks: heterosügootne ja homosügootne FH. LDL-kolesterooli tase on heterosügootse FH korral võrreldes tavarahvastikuga 2–3 korda kõrgem ja homosügootse FH korral 4–8 korda kõrgem. Heterosügootse FH korral on haigusseoseline muutus ühes geenikoopias. Heterosügootne FH esineb ligi 5%-l alla 60aastastest ning kuni 20%-l alla 45aastastest müokardiinfarktihaigeist. 
Homosügootse FH korral esineb kardiovaskulaarseid tüsistusi juba elu esimesel kümnendil ning tavaliselt jääb eluiga selle haiguse puhul alla 30 eluaasta. See on harva esinev haigus – ilmneb ühel inimesel 300 000-st. Homosügootne FH on põhjustatud kahest haigusseoselisest muutusest, üks mõlemas geenikoopias. 
 

Millal alustatakse raviga?
Perekondliku hüperkolesteroleemiaga meestel tekib südame pärgarterite ahenemine (koronaarhaigus) 10–20 aastat varem võrreldes tervete meestega. Ravimata FHga meestest 50%-l esineb müokardiinfarkt enne 50. eluaastat. Ravimata FHga naistel aga tekib koronaarhaigus 20–30 aastat varem võrreldes tervete naistega ning 30%-l FHga naistest esineb müokardiinfarkt enne 60. eluaastat. Seetõttu on Ameerika Ühendriikide, Suurbritannia ja Euroopa ravijuhendis soovitatud statiinraviga alustada juba 8–10aastaselt, kuna varakult ravitud FHga lastel on hilisem koronaarhaigusesse haigestumise risk oluliselt väiksem võrreldes nende vanematega, kel on FH ning kelle ravi alustati täiskasvanueas.