НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ
Perekondlik hüperkolesteroleemia (familial hypercholesterolaemia, FH) on aladiagnoositud ja ohtlik haigus. FH põdejad on oluline üles leida, kuna ravita jäänud kõrge LDL-kolesterooli tase viib erinevate kardiovaskulaarsete haiguste tekkeni – näiteks võib esineda kuni 25kordne südamelihase infarkti riski tõus.
Prof Margus Viigimaa, regionaalhaigla kardioloogia teadus- ja arendusjuht, kardioloog-ülemarst
Heterosügootne perekondlik hüperkolesteroleemia (FH) on väga sage haigus ja selle esinemine on üks haige 200–250 inimese kohta. Statiinide, esetimiibi ja bioloogilise raviga on heterosügootne FH tänapäeval edukalt ravitav. Lisaks esineb veel raskem haigus homosügootne FH, mis on õnneks harv. Eestis on ainult üks haige, kes põdes 24aastaselt infarkti ja keda ravime maksimaalannuses rosuvastatiini, esetimiibi ja evolokumabiga.
Tegime regionaalhaiglas analüüsi ja püüame selgitada välja, miks sattus kolme aasta jooksul kardiointensiivravi osakonda 151 ägeda müokardiinfarktiga patsienti, kelle LDL-kolesterooli väärtus oli rohkem kui 5 mmol/l. See tähendab, et paljud haiged ei saa kas üldse ravi või pole see efektiivne.
Nende haigete varajaseks avastamiseks kehtib regionaalhaiglas algoritm, et kui LDL-kolesterooli väärtus on üle 5 mmol/l, siis tuleb Dutch Lipid Clinic Network Score’i (DLCNS) tabeli põhjal arvutada välja skoor ja tulemuse põhjal antakse edasised soovitused. Kui LDL-kolesterool on üle 5 mmol/l, tuleb kindlasti alustada ravi statiiniga maksimaalses annuses ja lisada vajadusel esetimiib. Ka LDL-kolesterooli väärtuste 3,0–4,9 mmol/l juures vajavad paljud haiged düslipideemia ravi sõltuvalt kardiovaskulaarsest riskist. Kui DLNS on üle 6, tuleb patsient suunata lipiidikabinetti/südamehaiguste ennetamise keskusesse.
Geeniuuringud on vajalikud
Järjest rohkem teeme FH korral geeniuuringuid. Kõigil tõenäose või kindla FH korral (DLNC ≥6) on vajalik teha geeniuuring. FH puhul leiame peamiselt kolme geeni (LDL-retseptor, APOB ja PCSK9) mutatsioone. Geeniuuring on väga oluline juba seetõttu, et FH-mutatsiooni olemasolul on patsiendi kardiovaskulaarne risk tavapärasest 2–3 korda suurem. Euroopas tehtud uuringud näitavad, et keskmiselt 60–80% üle kuuepunktise skooriga FH-patsientidest on geeniuuringu vastus positiivne. Kliiniline praktika näitab, et geenimutatsiooniga patsientidel on ka ravitulemust raskem saavutada FH-haigetel on riskist sõltuvalt kaks erinevat ravi eesmärkväärtust. Enamik FH-patsientidest kuuluvad väga suure riski gruppi ja nende LDL-kolesterooli eesmärkväärtus on 1,4 mmol/l. Need on FH-haiged, kellel juba on südame isheemiatõbi või kellel on kas või üks lisariskitegur, näiteks suitsetamine või kõrge vererõhk.
Suure riskiga on FH-haige sel juhul, kui tal on perekondlik hüperkolesteroleemia, aga ei ole ühtegi teist lisariskitegurit. Selliseid patsiente võib leiduda nooremate hulgas, aga neid ei ole väga palju. Suure riskiga FH-haigete LDL-kolesterooli eesmärkväärtus on 1,8 mmol/l.
Milline on ravi?
FH tänapäevane ravi on peamiselt kombinatsioonravi, kuna vaja on vähendada patsiendi jääkriski. Selleks kasutatakse statiine maksimaalses talutavas doosis. Kindlasti on oluline esetimiibi lisamine. Eestis on väga hästi ravisoostumust ja ravitulemusi parandanud esetimiibiga kombineeritud statiinipreparaatide kasutuselevõtt. Järjest rohkem kasutame nende haigete ravis PCSK9 inhibiitoreid (evolokumab ja alirokumab). Haigekassa poolt on need soodustatud haigetel, kellel vaatamata maksimaalsele ravile on LDL-kolesterooli väärtus üle 3 mmol/l. Möödunud aastast on kasutusel ka uus 2 korda aastas manustatav ravim inklisiraan, aga sellel (veel) haigekassa soodustust ei ole.
Parimaid tulemusi annab kombineeritud ravi. Mõõduka toimega statiiniga väheneb LDL-kolesterooli väärtus umbes 30% ja suure tõhususega statiiniga umbes 50%. Suure tõhususega statiini ja esetimiibi kombinatsioon annab LDL-kolesteroolitaseme languseks aga juba 65% ning kombineerides bioloogilist ravi suure tõhususega statiiniga (rosuvastatiin ja atorvastatiin) ja esetimiibiga on võimalik langetada LDL-kolesterooli taset 85%.
FH-register parandab ravikvaliteeti
Eesti Kardioloogide Seltsi eestvedamisel on loodud FH-register. Selle algatas initsiatiivgrupp Põhja-Eesti Regionaalhaiglast, Tartu Ülikooli Kliinikumist ja Ida-Tallinna Keskhaiglast. Register on väga vajalik, et parandada seda haigust põdevate patsientide ravikvaliteeti. Oleme teinud registriväljad esmase ja korduva visiidi jaoks nii, et kõik oluline oleks olemas, aga andmete sisestajal ei kuluks selleks liiga palju aega. FH-register on paljudes riikides juba olemas. Kõige edukamad on selles Madalmaad ja Norra, kus koguni 80% FH-patsientidest on registrisse kantud. Ka Lätis on juba mitu aastat selline register olemas ning Leeduski on asjaga algust tehtud.
HEA TEADA
- Regionaalhaigla lipiidikeskusesse oodatakse kardioloogia polikliinikus patsiente üle 6 FH-skooriga.
- FH-patsientidega tegelevad dr Margus Viigimaa, dr Martin Serg, dr Marina Sungalovskaja ja õde Anne Speek.
- Registreerimine telefonil 617 1049 ja 617 2058 kell 8.00-10.00 või digiregistratuuri kaudu.